Garota com doença degenerativa rara vai perder a fala e parar de andar, mas seus pais preferem que ela não saiba sobre o problema

A inglesa Evie Read, de apenas 5 anos, sofre de Ataxia Telangietasia. Sem cura, o problema devastador acaba com a fala, os movimentos e a maioria dos portadores não sobrevive além dos 18 anos

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http://revistacrescer.globo.com/Revista/Crescer/1,,EMI296749-17729,00.html

Menino de 7 anos é proibido de rir por risco de ataque cardíaco Criança não sorri por risco de morrer

Criança não sorri por risco de morrer

Bradley Burhouse e sua mãe, Toni Burhouse (Foto: Reprodução / Daily Mail)

Um inglês de 7 anos foi proibido de dar risada por conta do risco de um ataque cardíaco fatal. Bradley Burhouse tem frequência cardíaca alta, de 120 a 200 batimentos por minuto, duas vezes superior a de um adulto em repouso, segundo o “Daily Mail”. 

O diagnóstico de taquicardia ventricular  foi dado no início deste ano, após o garoto passar mal enquanto brincava. A rara condição faz com que ele possa desenvolver um ritmo cardíaco grave e levar à morte súbita mediante qualquer esforço. Então, Bradley também não pode brincar ao ar livre com seus três irmãos, nem se exercitar.  

A doença, que tem como principais consequências dor no peito, tonturas e desmaios, pode ser corrigida com remédios ou cirurgia. No entanto, a operação pode ser fatal em crianças.

Exames realizados nas próximas semanas podem ser decisivos para que os médicos escolham o tratamento adequado. "É muito difícil manter um garoto de 7 anos calmo e quieto. No momento a única coisa que ele pode fazer é jogar videogame", contou Toni Burhouse, mãe do garoto, ao “Daily Mail”.

Menino com doença rara recebe alta de hospital após transplante em SP.Há cerca de 10 dias, pais souberam que transplante de medula teve êxito.

Após o sucesso no transplante de medula, o menino Guilherme Mezabara, de 1 ano, recebeu alta do Hospital Albert Einstein, onde estava internado, em São Paulo. Segundo o pai do menino, Luís Cláudio, a família está agora em um flat na cidade, já que eles ainda precisam comparecer três vezes por semana ao hospital.

http://g1.globo.com/rio-de-janeiro/noticia/2011/11/menino-com-doenca-rara-recebe-alta-de-hospital-apos-transplante-em-sp.html

CONHEÇA ESTA DOENÇA IMAGENS CHOCANTES: HOLOPROSENCEFALIA

Holoprosencefalia, anteriormente conhecido como arinencefalia, consiste de uma série de defeitos ou más formações do cérebro e face. Na maioria das vezes, as más formações são incompatíveis com a vida, levando a morte breve, ainda intrauterina.

Quando menos intensa, os indivíduos sofrem com manchas faciais, que podem afetar os olhos, nariz e lávio superior. Nesses casos, o cérebro se desenvolve, mas convulsões e retardo mental estará presente na vida do indivíduo.

Quando intensa, há ciclopatia (esse termo é correto? rs), caracterizado pelo desenvolvimento de um único olho, localizado geralmente na área normalmente ocupada pela raíz do nariz. Pode harver ausencia de nariz e boca.

Não há tratamento, e o prognóstico para os indivíduos que sofrem com a doença é bastante pobre, pois a maioria dos que sobrevivem não mostram nenhum desenvolvimento significativo. Para estes, há tratamento sintomático, ou seja, que visa ao menos aliviar os sintomas. É possível prevenir, com um melhor acompanhamento das gestações, principalmente de mães diabéticas. No entanto, não existem meios de prevenção primária.

Abaixo, imagens chocantes da terrível doença:

Atriz Bel Kutner da novela “O astro” fala sobre doença rara de seu do filho

Bel Kutner e o filho Davi, 6 anos.

Bel Kutner, que atualmente está no ar em “O Astro”, com a Sílvia, falou, em entrevista para a revista Hola! desta semana, sobre a doença de seu filho, Davi, de 6 anos. “Meu filho é uma felicidade para mim. Sua evolução é uma vitória”, contou a atriz em relação à síndrome rara da qual seu herdeiro é portador.

Bel, mãe de Davi, portador de esclerose tuberosa – enfermidade que causa tumores benignos no cérebro e em órgãos como rins, coração e pulmão -, não se deixa abalar pelos problemas e afirma: “Sofrer? Só se for rápido”. Esbanjando bom humor, relembra momentos difíceis como a morte da mãe, Dina Sfat, em 1989; a descoberta de que o pai, o ator Paulo José, sofria de mal de Parkinson e a perda de amigos.

“Queria minha mãe e meus amigos vivos, só que não sou criança. Sou adulta e sei que na vida perdemos gente e temos problemas”. Sobre as dificuldades com a doença do filho diz: “Ouvi besteira de gente que ia à Internet, pegava informações e despejava. Aí me disse: ‘Ok, preciso de ajuda médica para não pirar’”.

A atriz prova que sabe se virar muito bem sozinha, afirma que hoje o mais importante para ela é o bem-estar de seu filho e não disfarça sua admiração pelo pai. “Meu pai é o ursinho Pooh, a pessoa mais positiva do mundo. Ele convive há 15 anos com a doença dele e é meu muso”.

Bel Kutner e ator e pai, Paulo José, que sofre da doença de Parkinson.

Bel e o filho Davi (quando tinha 4 anos), na Lagoa Rodrigo de Freitas, RJ.

Bel Kutner, Ana (irmã) e o pai Paulo José.

O que é a doença?

Trata-se de uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele.

Tratamento:

Ainda não há cura para essa síndrome, apenas tratamento para seus sintomas, mas há muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida do portador. O tratamento é sintomático, isto é, procura-se sanar os sintomas que se manifestam, e normalmente é acompanhado da aplicação de anticonvulsivantes no intuito de se controlar as crises convulsivas presentes na maioria dos casos.

Além das medicações convencionais, diversas formas de terapias já mostraram resultados positivos, como o shiatsu, o reiki e as freqüências de brilho que trazem benefícios que variam de quadro para quadro, mas podem ser sensíveis em alguns casos. Terapias como a Homeopatia, a Fisioterapia e a Terapia Ocupacional têm sido um ganho enorme junto aos pacientes portadores da doença.

Fontes: http://jmnews.com.br; http://www.portalodia.com/

Referencia: Blog Deficiênte Ciente

Conheça a historia desta jovem portadora de uma doença rara

Conheça a historia desta jovem portadora de uma doença rara , uma serva de DEUS q acredita nas promessas dele


Veja os vídeos abaixo a história dessa Jovem batalhadora,guerreira que apezar das limitações DEUS dá força para seguir em frente fortalecida.Veja concerteza vai tocar seu coração e fazer com que você reflita sobre sua vida.

Bebê com doença rara faz transplante de medula óssea

O menino Guilherme, de um ano e um mês, já começa a dar adeus à rara doença que o deixava sem imunidade. Guilherme Mezabara fez um transplante de medula óssea em um hospital em São Paulo na sexta-feira (21) e agora aguarda a evolução do tratamento quimioterápico.

A granulomatosa crônica faz com que a criança não tenha nenhuma imunidade a bactérias e fungos, o que significa que ele não pode ficar exposto, porque não tem defesas.

Guilherme e os pais, Luis Cláudio Anísio e Adriana Mezabara, aguardavam a operação desde que a doença foi descoberta, quando o menino tinha sete meses. A notícia de um doador compatível surgiu quatro meses depois, do banco internacional. A medula de um alemão era compatível com o bebê. O transporte foi feito de avião, chegando na sexta-feira ao hospital.

Por esse motivo, Guilherme está num quarto completamente isolado, no setor de transplantes do hospital, com filtragem de ar e cuidados especiais de assepsia. Quem entra no local precisa usar máscaras. “Agora a gente está fazendo as precauções, enquanto a nova medula não pega nele. Estamos com a expectativa de que até meados de novembro essa medula passe a funcionar nele”, disse a Adriana.

De acordo com Adriana, os médicos estão otimistas e agora é só aguardar a nova medula “pegar”. “A compatibilidade foi testada antes do transplantes. No momento da infusão já tem que estar tudo certo. Agora a quimioterapia vai ‘matar’ a medula original dele para a nova ter espaço para se acomodar”, explicou. Durante

Luis Cláudio e Adriana entraram num esquema de plantão para ficar com o filho. Alugaram um apartamento perto do hospital, onde se revezam para dormir, cada um uma noite, enquanto o outro fica no hospital com Guilherme. Durante o dia, os dois fazem companhia a ele no quarto.

Guilherme parece ter momentos de diversão mesmo no quarto isolado. “Ele está com carinha de criança. Mexe nas bombas de medicamento, às vezes a gente tem que sair correndo atrás dele. A impaciência dele é só quando mexem nele. Tem que verificar pressão várias vezes por dia, trocar o catéter. Então sempre que a enfermeira vem pra mexer nele, ele fica irritado. Fora isso, ele tem se alimentado bem e estamos na expectativa da medula pegar o quanto antes.”

A mudança no tipo sanguíneo do filho de A negativo para B positivo não deve ser coincidência. Adriana está mesmo otimista em relação ao sucesso do tratamento. “Pode dar uma rejeição à medula nova. É tudo muito surpresa o que vem por aí, não tem como antecipar. Mas o que a gente antecipa é a expectativa de que vai dar tudo certo.

E se depender do menino, vai dar. Segundo a mãe ele já conquistou os funcionários do hospital. "As enfermeiras, a copeiras, as moças da faxina. Ele é o único bebê dessa ala. Fica todo sorridente para elas", comemorou.

 essa "acomodação" da nova medula, a criança fica sem defesas.g1

Jovem portadora de doença rara dribla dores no corpo e faz Enem. Calyna Vieira, 18 anos, fez prova em sala especial na Uerj.

As fortes dores no corpo não foram obstáculos para Calyna Vieira, 18 anos, que fez a segunda etapa do Exame Nacional do Ensino Médio (Enem), na tarde deste domingo (23), no Rio de Janeiro. Após enfrentar quase cinco horas de prova, a menina portadora de uma doença rara que causa tumores no corpo, está confiante na conquista de uma vaga para o curso de medicina.

Calyna Vieira sofre de uma doença rara e fez a prova em uma sala especial (Foto: Tássia Thum/G1)

Calyna fez o exame na Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj), na Zona Norte do Rio de Janeiro, em uma sala especial, amparada por médicos e enfermeiros. A mãe dela, Catya Vieira, acompanhou a filha em uma sala ao lado

“Durante esse tempo, eu fiquei lendo livros, rezando, e perguntando aos médicos se ela estava bem”, contou a mãe visivelmente emocionada.

A candidata conta que nasceu com a doença de Von Recklinghausen. No entanto, em 2004, ela começou a desenvolver tumores em várias partes do organismo, como no mediastino e nos seios. Desde então, ela é submetida a tratamento no Instituto Nacional do Câncer (Inca), no Centro da cidade.

“Meu sonho é me tornar médica, para quem sabe descobrir paliativos para a minha doença, que não tem cura”, revelou a jovem, que já se considera uma guerreira.

Textos longos desanimaram candidatos
Os primeiros candidatos a deixar a Uerj após a segunda etapa Enem reclamaram do cansaço provocado pelos textos longos da prova de português. O tema da redação "Viver em rede no século 21: os limites entre o público e o privado" dividiu a opinião dos estudantes. De acordo com o MEC, duas reportagens e uma tira de quadrinhos foram os textos de referência da redação.

Pouco depois das 15h, Camila Gomes, de 22 anos, terminou o exame. Ela achou a prova de sábado (22) mais fácil. A jovem explica que em português havia muitas “pegadinhas” nos enunciados, o que segundo ela, pode atrapalhar o seu desempenho.

“As respostas eram muito parecidas. Tinha que ter muita atenção para marcar a certa. O problema é que eu já ficava cansada só de ler os textos, então quando eu ia para a questão, já não estava com a atenção 100%”, alegou Camila.

O tamanho dos textos também desanimou o estudante Ciro Charles Albuquerque. Além disso, o aluno do segundo ano do ensino médio não gostou do tema da redação. Ele diz que o assunto é muito abrangente e, por isso, tem medo de não conseguir focar no que foi pedido na avaliação.

“Acho que as pessoas vão escrever de forma parecida. Para se dar bem na redação, tem que escrever um texto bem diferente. Não sei se consegui isso. Não estou tão confiante”, declarou o garoto, que fez o Enem apenas para testar os seus conhecimentos.

FONTE: G1 RJ

Bebê baiano com doença rara no coração é transferido para São Paulo

Cauê, de um mês de vida, precisa de cirurgia delicada de emergência.
Ele foi levado para o Hospital da Beneficiência, onde vai ser operado.

Pequeno Cauê foi levado em UTI aérea
(Foto: Reprodução/TV Bahia)

O bebê baiano que tem uma doença rara no coração foi transferido para São Paulo na manhã desta terça-feira (6). A UTI aérea decolou do aeroporto de Salvador por volta das 7h. Cauê foi levado para o Hospital da Beneficiência Portuguesa, na capital paulista, por intermédio da Secretaria de Saúde da Bahia (Sesab). 
O bebê seria transportado na noite de segunda (5), mas de acordo com a Sesab, a  transferência foi adiada por conta de recomendações médicas. A criança dependia de algumas documentações, além de uma vaga no hospital, para ser transferido.
Doença

Cauê (Foto: Reprodução/TV Bahia)

Cauê tem a síndrome de hipoplasia. O lado esquerdo do coração dele é menor que o direito, o que impede que o sangue seja bombeado para o restante do corpo.
Cauê nasceu no Hospital Português, em Salvador, e assim que teve o problema detectado foi solicitada a transferência dele para o Hospital Santa Izabel, que também fica na capital baiana. O bebê só foi transferido para a unidade de saúde no dia 30 de agosto, mas o hospital não tem estrutura para a cirurgia.
A médica que cuida do bebê conseguiu uma autorização para fazer o procedimento no Hospital Beneficência Portuguesa, em São Paulo, e a Secretaria Estadual da Saúde da Bahia cedeu uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI) aérea. Mas como o plano do menino não cobre a cirurgia em outro estado, ele precisaria ter o nome incluído no CNRAC, e fazer o procedimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Na quinta-feira (1º), Cauê conseguiu ter o nome incluso no CNRAC e agora ele já dispõe de toda a infraestrutura necessária para a viagem, segundo informações da Sesab.g1

Mães falam de drama vivido por filhos com doença rara em MS

Especialista afirma que a 'púrpura' ainda é um mistério para a classe médica.
'Ele não pode ir à escola' diz mãe de garoto de 3 anos que tem a doença

 

Mãe afirma que doença foi diagnosticada depois que
Yan foi internado por uma virose (Foto: Aliny Mary Dias)


Há quase um ano, a técnica em radiologia Juliana Faria Muzili, 25 anos, descobriu que o filho Yan Faria Muzili, 3 anos, era portador de uma doença rara que impossibilita o contato com outras crianças. A púrpura trombicitopênica idiopática, a chamada púrpura, atinge o sistema imunológico e, segundo os médicos, um simples resfriado, pode ser fatal.

Juliana explica que, por causa do problema, o menino não pode ir à escola ou praticar qualquer tipo de atividades que envolva o contato com outras crianças.

“Todos os dias ele pede para eu levá-lo na escolinha, me corta o coração, mas se ele tiver contato com uma criança com gripe por exemplo, ele fica muito doente e eu tenho muito medo”, diz a técnica em radiologia.

O problema foi diagnosticado após 18 dias de internação com suspeita de uma virose, em agosto de 2010. “Meu filho estava muito ruim, ele não queria comer, estava muito alterado, sentia muita sede e muita vontade de ir ao banheiro”, conta Juliana.

 

Um hemograma realizado na época apontou que Yan tinha 2 mil plaquetas por mm³ de sangue, quando o normal para uma criança nessa idade, de acordo com os médicos, é 150 mil.

O cancerologista e oncologista pediatra responsável pelo tratamento do garoto, Atalla Mnayarji, explica que a doença também acarreta dificuldades na coagulação. “A hemorragia é o mais preocupante, uma pancada simples pode causar proporções sérias”, afirma o especialista.

Além da púrpura, Yan também foi diagnosticado com diabetes. A mãe relata que os médicos não souberam explicar se alguma das duas doenças influenciou a outra. Ela diz viver um verdadeiro dilema, pois, com a diabetes, seria necessário que o menino praticasse atividades físicas, mas a púrpura impede o contato com outras crianças.

Outro Caso
Cleide Mendes, de 23, anos perdeu a filha de 10 anos em novembro de 2010 vítima da púrpura, menos de oito meses após o diagnóstico.

A mãe conta que percebeu pequenas manchas roxas na pele da filha e quando a levou no médico, foi constatada baixa quantidade de plaquetas no sangue. Exames apontaram que a menina tinha a doença.

saiba mais

Justiça manda estado pagar exame no exterior a jovem de MS Durante o tratamento, uma dor forte na perna levou a filha de Cleide à internação. Com a baixa imunidade, pegou sarampo de outro paciente.

“Tinham poucos médicos que entendiam sobre a doença. Minha filha ficou muito ruim por uns dias. De repente ela começou a se despedir de todo mundo. Naquele mesmo dia, minha filha morreu sorrindo nos meus braços”, lembra a mãe. “A púrpura, é uma doença muito silenciosa. As mães têm que prestar muita atenção no corpo dos filhos”.

A doença
Mnayarji explica que a doença ainda é um mistério para a classe médica. Existem muitos estudos, mas nenhum conclusivo sobre a causa. Segundo ele, já foi descoberto que não se trata de um problema genético, e pode surgir em qualquer pessoa, em qualquer idade. Segundo o médico, os principais sintomas são baixa imunidade e manchas rochas pelo corpo.

Ainda de acordo com o especialista, a doença pode ser controlada durante o tratamento, ainda que existam casos de pacientes que há anos convivem com a púrpura. Medicamentos são usados para que as taxas de plaquetas voltem à normalidade, caso estejam baixas. Para tanto, é feito o acompanhamento semanal do paciente por meio de hemogramas. “Quando o paciente responde bem ao tratamento a doença fica estável, mas quando não responde se torna grave”, diz Mnayarji.

FONTE : Do G1 MS